Ramón Agüero, pulmonolog: „Dzięki nowym metodom leczenia wiele osób z mukowiscydozą prowadzi normalne życie”.

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych poważnych chorób genetycznych w Hiszpanii, występującą z częstością 1 na 5000–7000 urodzeń w naszym kraju. Co więcej, szacuje się, że jeden na 35 Hiszpanów jest zdrowym nosicielem tej choroby.

Według dr Ramóna Agüero Balbína, byłego szefa pulmonologii w szpitalu Marqués de Valdecilla i specjalisty pulmonologii w Rodero Center oraz członka Top Doctors Group, „mukowiscydoza (CF) jest dziedzicznym schorzeniem, przewlekłą chorobą genetyczną, która przede wszystkim atakuje komórki produkujące śluz, pot i soki trawienne, powodując gęsty, lepki śluz, który może powodować niedrożność oskrzeli, przewodów trzustkowych i nadmiar soli w poceniu”.

Co jest przyczyną mukowiscydozy?

Jak wyjaśnia ekspert, „mukowiscydoza jest spowodowana mutacją w genie regulatora przewodnictwa transbłonowego (CFTR), który odpowiada za syntezę specyficznego białka regulującego przepływ komórkowy wody i chlorku, ruch soli do i z komórek. Mutacja w tym genie zakłóca produkcję białka, co powoduje gęsty, lepki śluz w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym, a także gromadzenie się soli w pocie. W tym genie występuje wiele różnych defektów, a rodzaj mutacji genetycznej wiąże się z różnym stopniem nasilenia schorzenia”.

I dodaje: „Przenoszenie tej choroby jest autosomalne recesywne, co oznacza, że ​​aby dana osoba zachorowała, musi odziedziczyć kopię zmutowanego genu od każdego z rodziców, ponieważ gdyby odziedziczyła tylko jedną zmutowaną kopię i jedną zdrową kopię tego genu, stałaby się nosicielką choroby, ale by jej nie rozwinęła”.

Objawy pozwalające rozpoznać zapalenie płuc

Biorąc to wszystko pod uwagę, objawy różnią się głównie w zależności od intensywności i zaawansowania procesu. Objawy mogą się także różnić w zależności od dotkniętych narządów.

Na przykład, mówi Agüero, gdy zaatakowany jest układ oddechowy, oskrzela stają się niedrożne z powodu zwiększenia ilości gęstego, lepkiego śluzu, co może skutkować takimi objawami jak:

Podobnie w układzie pokarmowym, mukowiscydoza (spowodowana niedrożnością przewodów transportujących enzymy trawienne z trzustki do jelita cienkiego, co utrudnia wchłanianie składników odżywczych z pożywienia) powoduje:

Wreszcie, według lekarza, mogą pojawić się także inne objawy, takie jak:

Jak się to diagnozuje?

„Diagnostyka mukowiscydozy” – wyjaśnia Agüero – „opiera się zasadniczo na wykryciu mutacji w genie CFTR, a w tym sensie włączenie tego testu do badań przesiewowych noworodków przeprowadzanych w celu wykrycia innych chorób genetycznych było kluczowym czynnikiem, ponieważ wczesna diagnoza prowadzi do bardziej specyficznego leczenia, zapobiegania późnym powikłaniom i lepszego rokowania w procesie”.

I kontynuuje: „Podejście diagnostyczne opiera się również na wykryciu wysokiego poziomu chloru w pocie, a następnie na specyficznych testach z perspektywy układu oddechowego (radiologia, spirometria, posiewy plwociny) lub trawiennego (zespół złego wchłaniania jelitowego itp.)”.

Jak się to leczy

Ekspert wskazuje, że „mukowiscydoza nie ma całkowitego lekarstwa”, ale podkreśla, że ​​„istnieją ważne postępy terapeutyczne, które doprowadziły do ​​znacznej poprawy jakości życia pacjentów i znacznego zmniejszenia powikłań”.

Tak, według nauki, nasza flora jelitowa zwalcza infekcje

Niektóre z tych opcji obejmują:

„Dzięki tym metodom leczenia i prenatalnemu poradnictwu genetycznemu, oczekiwana długość życia i jakość życia pacjentów znacznie wzrosły w ostatnich latach, co w wielu przypadkach pozwala im prowadzić praktycznie normalne życie” – podsumowuje Agüero, „chociaż wymagana jest stała i regularna kontrola medyczna w celu oceny postępów i zapobiegania powikłaniom”.

Czy chcesz otrzymywać najlepsze treści, dzięki którym zadbasz o swoje zdrowie i poczujesz się dobrze? Zapisz się na nasz bezpłatny newsletter.